Keď príde silný záchvat, bežný deň sa môže zo sekundy na sekundu zmeniť na boj s neznesiteľnou bolesťou. Pri akútnej porfýrii môžu byť záchvaty mimoriadne intenzívne a v niektorých prípadoch si vyžadujú aj hospitalizáciu.

Práve s týmto vzácnym ochorením sa roky stretávala mladá pacientka z Lučenca. Teraz jej lekári Univerzitnej nemocnice Martin ako prví na Slovensku podali modernú cielenú liečbu liekom givosiran.

Liečbu zabezpečilo Centrum pre diagnostiku a liečbu akútnych porfýrií pri I. internej klinike JLF UK a UNM. Ide o jedno z mála pracovísk na Slovensku so skúsenosťami v diagnostike a liečbe tohto zriedkavého ochorenia.

Zdroj: unm.sk

Choroba, ktorú kedysi spájali s upírmi

Akútna porfýria je zriedkavé dedičné metabolické ochorenie. Pri poruche tvorby hemu sa v tele, najmä v pečeni, hromadia toxické látky, ktoré môžu poškodzovať nervový systém a vyvolávať náhle a veľmi bolestivé záchvaty. Najčastejším prejavom sú intenzívne bolesti brucha. Pridávať sa môže nevoľnosť, vracanie, zápcha, svalová slabosť alebo poruchy nervového systému.

Záchvat môže byť natoľko závažný, že si vyžiada hospitalizáciu. V niektorých prípadoch môže byť aj život ohrozujúci. Spustiť ho môžu niektoré lieky, hladovanie, hormonálne zmeny, stres alebo alkohol.

Pri vzácnejších formách akútnej porfýrie sa objavuje aj výrazná citlivosť kože na slnečné žiarenie. Práve nezvyčajné prejavy ochorenia a ďalšie príznaky stoja za historickým označením „upíria choroba“.

S ničím nadprirodzeným však toto ochorenie nesúvisí. Ide o komplexnú skupinu metabolických ochorení, ktorých diagnostika a liečba patria do rúk špecializovaných odborníkov.

Zdroj: unm.sk

Moderná liečba môže zmeniť život pacientov

Givosiran patrí medzi moderné biologické lieky využívajúce mechanizmus RNA interferencie. Cieli na procesy v pečeni, ktoré súvisia s nadmernou tvorbou prekurzorov zodpovedných za akútne porfyrické záchvaty.

Klinické štúdie preukázali po jeho podaní výrazné zníženie frekvencie záchvatov a potreby zdravotnej starostlivosti u pacientov s akútnou hepatálnou porfýriou.

Pre pacientov, ktorých opakované záchvaty dokážu na dlhé obdobia vyradiť z bežného života, tak ide o významnú terapeutickú možnosť.

„Pre pacientov s akútnou porfýriou môže dostupnosť modernej cielenej terapie znamenať zásadnú zmenu,“ uviedol riaditeľ Univerzitnej nemocnice Martin MUDr. Ján Mikler, PhD., MPH.

Podľa jeho slov je cieľom, aby pacienti so zriedkavými ochoreniami dostávali odbornú starostlivosť čo najbližšie k úrovni špecializovaných centier a mali prístup k terapiám, ktoré môžu významne ovplyvniť priebeh ochorenia a kvalitu života.

Zdroj: unm.sk

Dôležitý krok pre martinské centrum

Prvé podanie terapie givosiranom je významným momentom aj pre tím I. internej kliniky UNM.

Na príprave a úspešnom podaní liečby sa podieľali MUDr. Juraj Krivuš, PhD. a MUDr. Simona Horná, PhD., pod vedením prednostu prof. MUDr. Mariána Mokáňa, DrSc., FRCP.

„Sme radi, že vďaka odbornému zázemiu nášho špecializovaného centra môžeme pacientom so zriedkavými ochoreniami ponúknuť aj najmodernejšie možnosti cielenej liečby,“ uviedol primár I. internej kliniky UNM MUDr. Juraj Krivuš, PhD.

Prípad zároveň ukazuje význam spolupráce špecializovaných pracovísk. Proces prebiehal v úzkej spolupráci s Internou klinikou Fakultnej nemocnice s poliklinikou F. D. Roosevelta v Banskej Bystrici.

Aj pacienti so vzácnymi diagnózami tak môžu nájsť špecializovanú starostlivosť priamo na Slovensku bez nutnosti vycestovať do zahraničia.

Zdroj: unm.sk